Habilidades cognitivas, lingüísticas y motoras en una familia multigeneracional con apraxia del habla infantil

Cognitive, Linguistic, and Motor Abilities in a Multigenerational Family with Childhood Apraxia of Speech

Carrigg, B., Parry, L., Baker, E., Shriberg, LD y Ballard, KJ (2016)

 

Resumen

Objetivo: Este estudio describe el fenotipo en una familia numerosa con un historial fuerte y multigeneracional de trastorno severo del sonido del habla (SSD) que persiste hasta la adolescencia y la edad adulta en aproximadamente la mitad de los casos. Los objetivos eran determinar si un fenotipo central, más amplio que el habla, separaba los casos de SSD persistentes de los resueltos; y determinar la singularidad del fenotipo en relación con los casos publicados.

Método: Once miembros de la familia PM (de 9 a 55 años) fueron evaluados en los dominios cognitivo, de lenguaje, alfabetización, habla, procesamiento fonológico, aritmética y motores. Las comparaciones entre grupos se realizaron mediante la prueba U de Mann-Whitney ( p  <0,01). El rendimiento de los participantes se comparó con los datos normativos mediante pruebas estandarizadas y con los datos publicados limitados sobre los fenotipos persistentes de SSD.

Resultados: Se evidenciaron diferencias significativas entre los grupos en múltiples medidas de habla, lenguaje, alfabetización, procesamiento fonológico e intelecto verbal sin puntajes superpuestos. Casos persistentes realizados dentro del rango de deterioro en múltiples medidas. El deterioro de la memoria fonológica y la debilidad sutil de alfabetización estuvieron presentes en los casos de SSD resueltos.

Conclusión: Un fenotipo central distinguía los casos de SSD persistentes de los resueltos que se caracterizaban por un trastorno de múltiples rasgos verbales, incluida la apraxia del habla infantil. Varias diferencias fenotípicas diferenciaron el fenotipo persistente de SSD en la familia PM de los pocos estudios previamente informados de familias numerosas con SSD, incluida la ausencia de disartria comórbida y apraxia orofacial marcada. Este estudio destaca cómo el fenotipado integral puede hacer avanzar el estudio conductual de los trastornos, además de formar una base sólida para futuros estudios genéticos y neuronales.

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